家里有人得胰腺癌，我是不是也危险?

　　胰腺癌确实让人闻之色变，因为它发现晚、进展快。很多家属在面对亲人患病时，除了照顾病人，心里还会冒出一个问题：这个病会不会遗传到我身上?我的孩子要不要查?这个问题没有简单的"会"或"不会"，需要分层来看。

　　先说总体情况。绝大多数胰腺癌是散发性的，也就是说没有明确的家族聚集现象。在所有胰腺癌患者中，真正由明确遗传因素导致的大约占百分之五到十。剩下的一部分虽然没有明确的遗传综合征，但有家族聚集倾向，称为家族性胰腺癌。所以可以这样理解：胰腺癌不是典型的遗传病，但确实存在遗传易感性。有家族史的人风险会升高，升高多少取决于亲属关系的远近、发病人数和发病年龄。一级亲属，也就是父母、子女、兄弟姐妹中有一人患病，风险会上升;如果有多人患病，或者发病年龄较早，风险上升更明显。

　　有哪些明确的遗传背景值得了解?一是遗传性胰腺炎，这是一种罕见的遗传病，患者反复发作胰腺炎，终生患胰腺癌的风险显著升高。二是某些遗传性肿瘤综合征，包括携带BRCA1或BRCA2基因突变的个体，这类基因突变常与乳腺癌和卵巢癌相关，但也会增加胰腺癌风险;Peutz-Jeghers综合征，表现为胃肠道息肉和皮肤黏膜色素沉着;家族性非典型多痣黑素瘤综合征，与皮肤黑素瘤和胰腺癌相关;Lynch综合征，主要与结直肠癌和子宫内膜癌相关，也会轻度增加胰腺癌风险。此外还有一些较少见的基因变异，如PALB2、ATM、CDKN2A等。这些综合征大多数是常染色体显性遗传，意味着父母一方携带突变，子女有百分之五十的概率遗传。

　　家属需要做什么?第一步是梳理家族史。建议把家族中所有肿瘤患者的信息整理出来，包括谁得了什么瘤、确诊时的年龄、是否做过基因检测、有没有多人患同一种或相关肿瘤、有没有很年轻就发病的情况。这份家谱信息对医生判断是否需要做遗传咨询非常重要。如果一个家族中出现多例胰腺癌，或者同时有乳腺癌、卵巢癌、黑素瘤、结直肠癌等相关肿瘤，或者有人在五十岁之前确诊胰腺癌，就应该考虑做遗传咨询。

　　第二步是遗传咨询和基因检测。是否做检测、做哪些基因、什么时机做，应该在专业遗传咨询师的指导下决定。检测前需要充分知情，因为检测结果可能带来心理压力，也可能涉及保险和就业方面的顾虑，还可能有"意义未明变异"这种无法给出明确结论的情况。通常的检测策略是优先给患病的家族成员做检测，如果找到了明确的致病突变，其他未患病的家属再针对性检测该位点，这样结果最有解释价值。不建议在没有专业指导的情况下盲目做全基因检测。

　　第三步是高危人群的监测筛查。对于有明确遗传综合征或强家族史的人，一些专业机构会建议进行胰腺癌筛查，主要手段是磁共振胰胆管成像和超声内镜，这两种方法对胰腺小病变的检出能力较强，有时会联合血液标志物CA19-9检测。筛查的起始年龄通常早于普通人群，具体取决于家族中最早发病的年龄和遗传背景，一般是提前十年左右开始，或者从四五十岁开始。需要强调的是，筛查应在有经验的中心进行，因为胰腺病变的处理非常复杂，过度干预也有风险。对于没有明确遗传背景、仅有一位亲属患病的人，是否筛查需要个体化权衡，目前并不推荐所有人都做。

　　第四步是控制可改变的危险因素。遗传风险无法改变，但生活方式因素可以。吸烟是胰腺癌最明确的、可改变的危险因素，吸烟者风险显著高于不吸烟者，戒烟后风险会逐渐下降。长期大量饮酒与慢性胰腺炎相关，间接增加风险。肥胖和缺乏运动、高脂高糖饮食模式与风险升高有关。糖尿病患者，尤其是中老年新发糖尿病，与胰腺癌存在双向关联，一方面长期糖尿病轻度增加胰腺癌风险，另一方面新发糖尿病有时是胰腺癌的早期表现之一。慢性胰腺炎患者风险升高，需要规范治疗和随访。

　　第五步是警惕症状。胰腺癌早期症状隐匿，容易被误认为胃病。需要留意的表现包括：上腹部或背部持续性隐痛，夜间或平卧时加重;无痛性黄疸;不明原因的体重下降和食欲减退;新发的血糖异常;脂肪泻，也就是大便油腻、漂浮、不易冲掉;反复发作的胰腺炎而无明确原因。有家族史的人出现这些症状时，就医的门槛应该更低，可以直接要求做腹部影像学检查。

　　最后想说的是心态。有家族史不等于一定会得病，绝大多数高危人群终生都不会发病。真正有价值的做法是：把家族史整理清楚，必要时做一次专业的遗传咨询，把能改的生活方式改掉，把该做的监测按时做。把模糊的恐惧变成具体的行动，焦虑就会明显减轻。