语言是学习，社会交往、个性发育中一个重要的能力。从广义上来说，儿童言语和语言障碍(language disorder)又称沟通障碍，并影响日后的阅读和书写。因此，早期发现、早期诊断...

炎症性肠病(inflammatory bowel disease，IBD)是指原因不明的一组非特异性慢性胃肠道炎症性疾病。常见为非特异性溃疡性结肠炎(ulcerative coli...

眼-耳-脊椎综合征又称耳-脊椎综合征，眼-耳-脊椎发育不良综合征、下颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征，眼-脊柱发育不全、颜面-听-脊柱异常、Goldenhar综合征等，是一种以...

眼-脑-肾综合征(oculo-cerebro-renal syndrome or Lowe)又称Lowe综合征，是一种罕见的性连锁隐性遗传病。临床上以先天性白内障，智能低下以及肾小...

药物过敏(drug allergy)是人类最早观察到的过敏现象之一，在历史上，随着人类寻找药物以治疗疾病，相继而产生的便有药物的中毒与过敏，相传我国古代药物学的始祖神农氏于公元前3...

药物性皮炎(dermatitis medicamentosa)又称药疹(drug eruption)，是指药物经各种途径进入体内(如内服、注射、吸入或塞入等)，引起的皮肤或黏膜的...

药物性肾损害是指由药物所致的各种肾脏损害的一类疾病，肾脏是药物代谢和排泄的重要器官，药物引起的肾损害日趋增多，主要表现为肾毒性反应及过敏反应，故临床医师应提高对药物性肾毒性作用的认...

药物诱发的溶血性贫血按原因可分四大类：①药物诱发的红细胞酶缺乏性溶血性贫血;②药物诱发不稳定血红蛋白的溶血性贫血;③药物或其毒性直接引起的溶血性贫血;④药物引起的免疫性溶血性贫血，...

叶酸(folic acid)是一种水溶性B族维生素，由于叶酸与出生缺陷、心血管疾病关系等的研究逐步深入，它已成为极其重要的微量营养素，在临床上因叶酸缺乏引起的神经管畸形及巨幼红细胞...

一氧化碳为无色，无臭、无刺激性气味的气体，一氧化碳中毒(carbon monoxide poisoning)大多由煤气管道泄漏、煤气开关失灵和操作失误且居室无通气设备，或用燃气热水...

衣原体肺炎(chlamydial pneumonia)是指由衣原体引起的急性肺部炎症，衣原体是一类细胞内寄生的原核细胞型微生物，主要有沙眼衣原体(CT)、肺炎衣原体(CPN)，鹦鹉...

遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa hereditaria)是一组较常见的以皮肤和黏膜轻微外伤后，出现水疱为特点的遗传性疾病。至今分类尚不统一。1...

遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓，小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经，脑神经、...

遗传性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛缩酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate...

遗传性痉挛性截瘫(hereditary spastic paraplegia)又称家族性痉挛性截瘫(familial spastic paraplegia，FSP)，是以慢性进行...

遗传性口形细胞增多症(hereditary stomatocytosis，HST)是一种罕见的常染色体显性遗传性溶血病，以血液中口形细胞明显增多并超过5%为特征。临床上常有中到重度...

遗传性肾炎又称Alports syndrome(AS)、遗传性慢性进行性肾炎、家族性肾炎、眼-耳-肾综合征和AIPort综合征，属一种家族性慢性进行性肾炎，临床特征以血尿为主，部分...

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上...

遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditary elliptocytosis，HE)是另一种红细胞膜缺陷溶血性贫血，本症特点是周围血象中可见大量椭圆形成熟红细胞，临床症状轻重不一，...

血浆中一些调控蛋白调节着补体系统的活性。它们的缺陷可产生相应的临床症状。C1抑制物(C1 INH)缺陷可导致遗传性血管神经性水肿，85%的病人C1 INH浓度降低至正常的5%～30...

遗尿症(enuresis)又称非器质性遗尿症或功能性遗尿症，通常系指儿童5岁后仍不自主地排尿而尿湿了裤子或床铺，但无明显的器质性病因。遗尿症有两种分类的方法，第一种分类是根据遗尿发...

乙型肝炎病毒相关肾炎(hepatitis B virus associated glomerulonephritis，HBV-GN)是指继发于乙型肝炎病毒感染的肾小球肾炎。本病是儿...

脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。...

隐睾(cryptorchidism)，也称睾丸未降或睾丸下降不全，是指睾丸未能按照正常发育程序从腰部腹膜后下降至阴囊。隐睾的发病率在生长发育中逐渐降低，早产儿的发病率约30%，新生...