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小儿遗传性共济失调
<p>遗传性共济失调是一组以共济失调为主要表现，有家族性倾向的神经系统变性病的总称。多数病因不明。病变主要累及脊髓，小脑和脑干，故也被称为脊髓-小脑-脑干变性。其他部位如脊神经，脑神经、基底节、丘脑及大脑皮质均可受累，还常伴有其他系统异常，如骨骼、眼球，心脏、内分泌及皮肤等。由于各种局灶性变性损害程度，发病年龄及遗传方式的不同，这类疾病在临床上表现为众多类型或综合征，至少已有60种类型，各种类型之间常有交叉的症候，至今尚无理想的分类方法。</p><p>遗传性共济失调包括具有3个共同特征的不同疾病：共济失调，遗传基础，小脑或其联系结构的病理变化。大多数情况下病理学改变超出了小脑，特别是后柱、锥体束、脑桥核团和基底节，这些病变都有相应的神经系统体征。在一个家族内可能会有广泛的不同范围的临床和病理学特征;这种不均一性给分类带来困难。1983年Harding提出了一个基于发病年龄，遗传方式和已知特殊的生化异常的分类草案。Harding的分类被广泛地采用，特别是常染色体显性小脑共济失调(ADCA)及其3个亚型的分类，近10年来常染色体显性小脑共济失调亚型的位点已被定位并分成脊髓小脑共济失调1，2
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