先天性外胚层发育不良综合征(congenital ectodermal dysplasia syndrome)又称先天性外胚层缺陷，Siemencs综合征，是一组外胚层发育缺损的...

先天性斜颈(congenital torticollis)一般指先天性肌性斜颈，由一侧胸锁乳突肌挛缩造成头向一侧偏斜的病症。

先天性直肠肛门畸形(congenital malformation of the anus and rectum)是非常多见的消化道畸形，是后原肠尾端发育异常的一组疾病的总称。肛门...

先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征，Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼...

先天性主动脉瓣狭窄(congenital aortic stenosis，CAS)，约占先天性心脏病发病率的第6位，是胚胎期主动脉瓣互相融合呈多种畸形，如单叶瓣、双叶瓣、三叶瓣或四...

纤维性骨营养不良综合征即McCune-Albright综合征，又名多发性骨纤维化(osteitis fibrosa disseminate)、纤维性骨营养不良症(osteodys...

限制型心肌病(restrictive cardiomyopathy，RCM)又称闭塞性心肌病，较为少见。由于心内膜及(或)心肌病变，使心室扩张性降低，舒张期充盈受损，发生心力衰竭。...

腺病毒肺炎是由腺病毒感染引起的肺炎，是我国儿童较为常见的疾病之一。腺病毒感染可引起咽-结合膜热、肺炎，脑炎、膀胱炎、肠炎等，其中腺病毒肺炎是婴幼儿肺炎中最严重类型之一，多见于6个月...

小儿腺苷脱氨酶缺乏为常染色体隐性遗传性疾病。由于腺苷脱氨酶(adenosine deaminase，ADA)缺陷，导致核苷酸代谢产物dATP的蓄积，使早期T细胞和B细胞发育停滞于...

小儿消化道出血可发生于任何年龄，表现为呕血、便血或两者均有，出血原因复杂，除消化道本身的疾病外，也可能是全身性疾病的局部表现，出血的部位可以是上消化道，也可能是下消化道。上消化道出...

心肺复苏术(cardiopulmonary resuscitation，CPR)是指采用急诊医学手段，恢复已中断的呼吸及循环功能，为急救技术中最重要而关键的抢救措施，心搏与呼吸骤...

心房颤动(atrial fibrillation，AF)简称房颤，系心房各部分心肌纤维毫不协调地、无规则地乱颤，心房率>350次/min，其发生机制认为是心房内同时存在的多条...

小儿心房扑动(atrial flutter，AF)简称房扑，从胎儿期到各年龄组均可发病，虽不多见，但病情较重，应及时治疗。与成人不同，小儿心房扑动较心房颤动多见。心房扑动是心电图上...

心肌炎(myocarditis)是心肌的局灶性或弥漫性炎性浸润伴邻近心肌细胞的坏死和(或)变性，其特征与冠状动脉病变有关的心肌缺血性损伤不同。心肌炎与多种病因及发病因素有关，感染性...

通用心力衰竭(heart failure，简称心衰)的定义是病理生理概念，即心力衰竭为心功能障碍，心输出量不能满足机体需要，临床上心力衰竭是各种心脏病的严重阶段，是一个综合征，由4...

心脏传导系统包括窦房结、结间束、房室结、房室束(即希氏束)、左、右束支及蒲肯野氏纤维。心律失常(arrhythmia)系指心脏激动来自窦房结以外的起搏点，或激动传导不按正常顺序进行...

心面综合征(cardiofacial syndrome)又称非对称性哭泣面容，先天性嘴角降肌发育不良综合征。1969年Cayler发现本征患者常伴有心血管畸形。其特征为嘴角降肌发育...

心内膜弹力纤维增生症(endocardial fibroelastosis，EFE)又名心内膜硬化症，其病因尚未明了。为婴儿心肌病中较为常见的一种，又称原发性心内膜弹力纤维增生症，...

锌对人体多种生理功能起着重要作用，参与多种酶的合成，加速生长发育，增强创伤组织再生能力，增强抵抗力，促进性机能。锌缺乏时导致的全身各系统功能紊乱产生的综合病症称为锌缺乏症，锌是人体...

本病的病理改变和临床结局酷似克鲁茨非尔德-雅各布病(Creutzfeldt-Jakob disease，CJD，克-雅病)和牛海绵状脑病(bovine spongiform enc...

星形细胞瘤(astrocytoma)是较为良性的神经胶质瘤，在儿童多发生小脑半球，是儿童常见的后颅窝肿瘤之一。其生长缓慢，分化良好，预后较佳。临床主要是颅内压增高及一侧小脑半球损害...

雄激素不敏感综合征(androgen insensitivity syndrome，AIS)是一种性连锁性遗传病，是引起男性假两性畸形的病因之一，在染色体核型为46，XY的人中发病...

休克(shock)是由多种原因引起的重要生命器官组织循环灌流不足，导致组织细胞缺血、缺氧、代谢紊乱和脏器功能损害的急性临床综合征，有效循环血量减少是不同病因所致休克的共同病理生理基...

选择性免疫球蛋白A缺乏症(SIgAD)是最常见PID，是一种体液免疫缺陷病。