无甲状腺性克汀病(Kocher-Debré-Sémélaigne syndrome)又称Kocher-Debré-S&eac...

无菌性脑膜炎综合征(AMS)又称浆液性脑膜炎，是指具有脑膜刺激症状和脑脊液细胞轻度或中度增多，而在脑脊液中找不到细菌的一种常见的临床综合征象。

小儿无脾综合症其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾，伴有心脏大血管畸形兼有腔、肺静脉反流异常，同时合并有胸腹腔内脏位置异常的疾病。

戊型肝炎(hepatitis E，HE)是由戊型肝炎病毒(hepatitis E virus，HEV)引起，由粪口传播，以肝脏损害为主的感染性疾病。常可引起流行和暴发，其临床和流行...

小儿SLE临床表现十分复杂，临床除发热，皮疹等共同表现外，因受累脏器不同而表现不同，常常先后或同时累及泌尿，神经、心血管、血液等多个系统，常表现为中至重度多脏器损害。

细胞外胆固醇沉着综合征(extracellular cholesterosis syndrome)即细胞外胆固醇沉着症(extracellular cholesterosis)，又...

小儿细菌感染性口炎常以黏膜糜烂，溃疡伴假膜形成为其特征，是急性感染性口炎。

细菌性痢疾(bacillary dysentery)简称菌痢，病原菌是肠杆菌科志贺菌属(shigella)，也称痢疾杆菌(dysenteriae)。该病为小儿肠道传染病，临床以发热...

下腔静脉阻塞综合征(inferior vena caval obstruction syndrome) 是由于下腔静脉受邻近病变侵犯，压迫或腔内血栓形成等原因引起的下腔静脉部分或完...

下丘脑错构瘤(hypothalamic hamartoma)又称下丘脑神经元错构瘤，主要见于儿童及婴幼儿，临床上极为罕见。有性早熟，痴笑样癫痫，有些可伴有其他类型癫痫或行为异常。下...

先天性白细胞颗粒异常综合征(Chédiak-Higashi syndrome)又称Chédiak-Higashi综合征，Chédiak-H...

先天性胆总管囊肿(congenital choledochocyst)又称胆总管扩张症，是最常见的一种先天性异常，可同时存在其他病变。

先天性肺囊肿(congenital pulmonary cyst)是一种较为常见的肺发育异常症，病变的肺组织出现单个或多个囊肿，可累及一个或数个肺叶。其临床表现颇不一致，有的可完全...

先天性肝囊肿(congenital cyst of liver)是常见的临床肝脏良性疾病，隶属于先天性发育异常，临床上常将其分为多发性肝囊肿或多囊肝(multiple cysts ...

先天性高氨血症是由于尿素合成的先天性代谢异常，致血氨增高，造成神经系统功能损害的疾病。

先天性睾丸发育不全又称Klinefetter综合征(Klinefetter syndrome)，是一种发病率较高的性染色体疾病，在染色体鉴定之前，1942年Klinefelter首...

先天性光敏感性卟啉症(Günther syndrome)即Günther综合征，又称Günther病、红细胞生成性尿卟啉病，先天性红细胞生成性卟啉病...

先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anaemia，CDA) 又称先天性红细胞生长不良性贫血，是一种少见的常染色体遗传性疾病，以贫...

肌强直综合征(myotonic syndrome)是一组较为少见的遗传性疾病，包括先天性肌强直、萎缩性强直、先天性副肌强直等疾病，其共同的特点是：随意肌主动收缩后，或给予各种机械性...

先天性甲状腺功能减低症(先天性甲低)是由于先天因素使甲状腺激素合成障碍，分泌减少，导致患儿生长障碍，智能落后，先天性甲低是儿科最常见内分泌疾病之一。

先天性面肌双瘫综合征即Möbius综合征，又称先天性眼-麻痹、婴儿眼肌萎缩、先天性面瘫，GraefeⅡ综合征、von Graefe综合征、先天性展神经和面神经麻痹(con...

小儿先天性肾病综合征属少见病。本病并非单一疾病，而是不同病因所引起的一组疾病;其共同的临床表现是出生时或生后半年内出现水肿、蛋白尿、低蛋白血症和高脂血症。先天性肾病综合征(cong...

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质...

先天性肾盂输尿管连接部梗阻(congenital ureteropelvic junction obstruction，UPJO)是最为常见的小儿泌尿系畸形之一，可导致肾盂积水。肾...