先天性白血病(congenital leukemia，CL)是一种罕见类型的白血病，是指从出生至生后8周即诊断的白血病。病因与发病机制尚不明确，可能与遗传及体质异常有关。常伴有先天...

先天性肠旋转不良(congenital intestinal malrotation)是由于胚胎发育中肠管旋转发生障碍，即肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全或异常，使肠道位置发生变...

这是一种比较多见的上肢先天性畸形，约60%是双侧性。由于小儿的活动功能尚未发育健全，而且本病的旋转功能减少或消失仅局限于前臂，患者常不能被及时发现，因此很少见到新生儿和婴儿病例。患...

先天性纯红细胞再生障碍性贫血又称Diamond-Blckfan综合征(Diamond-Blackfan anemia，DBA)是一种少见的先天性纯红细胞再生障碍，以贫血为主要临床表...

先天性胆管囊状扩张(congenital cystic dilatation of bile duct)是一种伴有胆汁淤积的外科胆道疾病，1723年Vater报告了首例胆总管囊肿，...

埃布斯坦综合征又称Ebstein畸形，是指三尖瓣隔瓣和(或)后瓣偶尔连同前瓣下移附着于近心尖的右室壁上，约占先心病0.5%～1.0%。这种疾病又名三尖瓣下移畸形。

高弓足(telipes cavus)又称爪形足，是一种以足纵弓较高为主要表现的常见畸形。少部分为先天性发病，多数为3岁后发病，系神经系统疾患所致。

先天性冠状动脉瘘(congenital coronary artery fistula)为冠状动脉与心腔，冠状静脉窦或其分支、上腔静脉、肺动脉，肺静脉之间的非毛细血管床性的异常交通...

先天性红细胞生成异常性贫血(congenital dyserythropoietic anemia，CDA)是一种很少见的遗传性红细胞系无效造血家族性疾病。其临床特点为慢性、难治性...

先天性静脉畸形肢体肥大综合征(Klippel-Trénaunay syndrome，KTS)是一种复杂的先天性血管发育异常疾病，临床以深部和(或)浅部静脉发育畸形，皮...

本病简称CDH，又称发育性髋关节脱位或发育性髋关节发育不良(displasia dislocation of the hip，DDH)及髋发育不全，是较常见的先天性畸形，股骨头在关...

先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者，其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome...

先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome，CNS)指生后3个月内发病的肾病综合征，具有儿童型肾病综合征一样的临床表现，即出生时或出生后3个月内出...

先天性十二指肠闭锁(congenital duodenal atresia) 是胚胎时期，肠管空泡化不全所引致，属肠管发育障碍性疾病，病儿可伴有其他发育畸形，如21号染色体三体畸形...

先天性视网膜劈裂症(congenital retinoschisis)属玻璃体-视网膜营养不良(vitreoretinal dystrophy)的一种，出生时就已存在，较获得性视网...

先天性胃壁肌层缺损(congenital defects of gastric musculature)指胚胎发育障碍所致胃壁肌层缺损。

先天性眼球发育畸形和变异，大多同时合并有颅面和眼眶发育异常。大都合并严重先天性颅面异常。

先天性血管瘤(congenital hemangioma)为最常见的皮肤良性肿瘤之一，由胎儿期成血管组织畸形或原有血管扩张所致。偶亦见因外伤而后天性发生者。临床上分3型：1.鲜红斑...

先天性Madelung畸形(马德隆畸形)，是桡骨远端尺侧及掌侧骨骺发育障碍引起的先天性远端桡尺关节半脱位畸形。也有人称其为先天性腕关节半脱位，桡骨远端骨骺发育缺陷和尺侧部比桡侧部短...

先天性跖骨内收畸形(congenital metatarsus adductus)表现为前足在附中关节处的内翻与内收，畸形完全在踝关节前方，而足跟与小腿仍保持正常关系。

纤维肌痛综合征(fibromyalgia syndrome，FS)是一种非关节性风湿病，临床表现为肌肉骨骼系统多处疼痛与发僵，并在特殊部位有压痛点，纤维肌痛综合征可继发于外伤，各种...

纤维毛囊瘤(fibrofolliculma)为2～4mm大小，皮肤色丘疹可单个存在，但常见为多发性散在分布于颜面、躯干和四肢。患多发性纤维毛囊瘤的患者，也可伴发软垂疣，胶原瘤、脂肪...

纤维性骨炎是由于慢性肾衰继发性甲状旁腺功能亢进，引起的高转运型骨病。主要病因是继发性甲状旁腺功能亢进，使甲状旁腺增生，功能亢进，导致患者低血钙，高血磷，特别是二羟胆骨化醇的缺乏，晚...

腺性唇炎(glandularis cheilitis)又称口唇黏液腺炎(myxadenitis labiaris)，是唇部黏液腺增生性疾病，伴有导管扩张和不同程度的炎症反应，易继发...