小肠脂肪瘤是源自小肠黏膜下或浆膜下脂肪组织的良性肿瘤，多发生于回肠，呈息肉样、结节状或浸润性生长，一般预后良好。

小袋纤毛虫病(balantidiasis coli)是由结肠小袋纤毛虫(balantidium coli)寄生在人体结肠引起的一种常见寄生原虫性疾病，临床表现为腹痛，腹泻，黏液脓血...

Alström综合征即先天性黑矇，又称遗传性先天性视网膜病，Alströem-Olsen综合征等。属常染色体隐性遗传性疾病，主要为视力减退、神经性耳聋，肥胖、糖...

IgA肾病(IgA nephropathy)是1968年由Berger首先描述的，以系膜增生及系膜区显著弥漫的IgA沉积为特征的一组肾小球疾病。其临床表现多种多样，以血尿最为常见，...

X-连锁高免疫球蛋白M血症(X-linked hyper IgM syndrome，XHIM)为一较罕见的原发性免疫缺陷病，该病以反复感染为特征，伴血清IgG、IgA，IgE水平降...

X-连锁淋巴组织增生性疾病(X-linked lymph proliferative disease，XLP)为一种T、B细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，Epstein-Barr病...

X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia，XLA)是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病，为原发性B细胞缺陷的典型代表。也称为先...

严重联合免疫缺陷病(severe combined immunodeficiency，SCID)包括一组遗传性疾病，可伴有B细胞分化异常，也可不伴有B细胞分化异常，如不给以造血干细...

α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α­1-antitrypsin deficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸，进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主...

地中海贫血(alpha thalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia)，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血&rdqu...

地中海贫血(Beta thalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia)，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血&rdquo...

阿姆斯特丹(Amsterdam)型侏儒即de LangeⅠ综合征，又名Amsterdam综合征、Brachmann-de Lange综合征、Cornelia de LangeⅠ综合...

阿托品和东莨菪碱含阿托品类生物碱的植物有曼陀罗，白曼陀罗(洋金花)、莨菪子(天仙子)、山莨菪等;阿托品的合成代替品有后马托品，胃复康(贝那替秦)、山莨菪碱(654-2)、安坦(苯海...

埃博拉病毒病即埃波拉出血热是由埃波拉病毒(ebola virus)引起的急性传染病，至今为止仅在非洲少数国家发生过数起暴发流行。该病死亡率很高，危害很大，故应引起我国医务人员的注意...

埃可病毒，柯萨奇病毒和脊髓灰质炎病毒统称为肠道病毒，自脊髓灰质炎减毒活疫苗广泛应用后，脊髓灰质炎的发病率明显下降，而其他两种肠道病毒感染相对地增多而引起注意，对该两种病毒感染流行情...

埃莱尔-当洛综合征又称皮肤弹力过度症，先天性结缔组织发育不良综合征、爱-唐综合征(Ehlers-Danlos syndrome)、Danlos综合征，Sack综合征、Sack-Ba...

爱德华兹综合征即18-三体综合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人发现的，又称Edwards综合征，患者成活率极低，存活2年的病例罕见，患儿...

鞍上生殖细胞瘤(suprasellar germinoma)的组织学特点与松果体区生殖细胞瘤基本相同，但其临床特点又有独特之处。生殖细胞肿瘤包括生殖细胞瘤(germinoma)、胚...

小儿巴德-吉亚利综合征，也名布-加综合征(Budd-Chiari syndrome)。它指的是由肝静脉或其开口以上的下腔静脉阻塞引起的以门静脉高压或门静脉和下腔静脉高压为特征的一...

巴特综合征即Bartter综合征，以低血钾性碱中毒，血肾素、醛固酮增高，但血压正常，肾小球旁器增生和肥大为特征。早期表现为多尿，烦渴、便秘，厌食和呕吐，多见于5岁以下小儿，已认为是...

白塞病亦称贝赫切特病(Behcets disease，BD)，白塞(Behcet)病是一种不明原因，好发于男性青壮年，以口腔溃疡，外阴溃疡、眼炎及皮肤损害为临床特征的，累及多个系统...

LADⅠ是一种较少见的原发性免疫缺陷病，临床表现为脐带脱落延迟、反复软组织感染、慢性牙周炎和外周血白细胞明显增高，常于新生儿期死亡。

白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型(LADⅡ)为一罕见的原发性免疫缺陷病，至今只有2例报道。LADⅡ为岩藻糖代谢异常，导致白细胞表面选择素配体岩藻糖化抗原SLeX缺陷，而致白细胞的滚动功能异常...

白血病(Leukemia)是造血干细胞增殖分化异常而引起的恶性增殖性疾病，儿童白血病是小儿恶性肿瘤中最多见的一种，是5岁以上小儿死亡的主要原因之一。急性白血病每年发病率约占人口的5...