先天性红细胞膜病是指细胞膜的表面积减少得与细胞内涵极不相称，有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化，红细胞表面积的减少，使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低，因而导致脾脏内...

血管性血友病，也称为VonWillebrand综合征(简称VWD)。本病患者血浆内的VonWillebrand因子(简称VWF)缺乏或分子结构异常。典型病例的表现为：①出血时间延长...

遗传性血色病是一种铁代谢异常的遗传性疾病，有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型种不同的基因，其中主要的一种与HFE基因相关，另外五种是罕见类型，这种病...

遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病，以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉，小静脉扩张和病变部位反复出血为特征，肝脏常受累。

营养性巨幼红细胞性贫血又称营养性大细胞性贫血，主要是由于缺乏维生素B12及叶酸所致，常见于婴幼儿时期，也见于孕妇及哺乳妇女，其他年龄较少见，确切的发病率欠详。随着人民生活经济情况的...

原发性血小板减少性紫癜，或称特发性血小板减少性紫癜(idiopathic thrombocytopenic purpura，ITP)，指无明显外源性病因引起的血小板减少，但大多数是...

原发性血小板增多症(primary throbocythemia)是骨髓增生性疾病，其特征为出血倾向及血栓形成，是指外周血液中血小板数量超过正常血小板计数的上限400×...

异常血红蛋白病是由于遗传缺陷（常染色体显性遗传）引起珠蛋白的基因突变，肽链结构异常或合成障碍，造致一种或一种以上结构异常的血红蛋白，部分或完全替代了正常的血红蛋白，这样一组疾病称之...

当中性白(粒)细胞低于0.5×109/L时，称中性白(粒)细胞减少症。中性白(粒)细胞在机体防御中起着清除衰亡组织细胞和吞噬杀死病原微生物的重要作用，其数量减少会明显降...

再生障碍性贫血(aplastic anemia，AA)是一种物理、化学、生物或不明因素作用使骨髓造血干细胞和骨髓微环境严重受损，造成骨髓造血功能减低或衰竭的疾病，以全血细胞减少为主...

自身免疫性溶血性贫血(AIHA)是一组B淋巴细胞功能异常亢进，产生抗自身红细胞抗体、使红细胞破坏增加而引起的贫血。有时红细胞的破坏能被骨髓红细胞生成所代偿，临床上不发生贫血，即仅有...

真性红细胞增多症(简称真红)是一种克隆性以红细胞增多为主伴有白细胞，血小板增多的慢性骨髓增生性疾病，总血容量绝对增多，血液粘稠，临床表现皮肤红紫、头昏、头晕，头痛，高血压，肝脾肿大...

阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)，系获得性的红细胞膜缺陷引起的慢性血管内溶血，常睡眠时加重，可伴发作性血红蛋...

白塞综合征（Behcet Syndrome）为血管炎性疾病，本综合征最初的描述主要是指复发性口腔溃疡，阴部溃疡和眼色素膜炎的三联征。以后认识到系一全身性疾病，可累及多系统多器官。典...

白塞病(Behcet’s disease, BD)是一种全身性，慢性、血管炎症性疾病，主要临床表现为复发性口腔溃疡，生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害，也可累及血管，神经系统、...

迟发性低丙球血症疾病是包括一组丙种球蛋白失衡的病症，其特点是患者血中某些Ig含量极低或缺乏，而另一种Ig可能增高;或Ig含量正常而功能不正常等多种病症。患者的Ig缺陷内容亦可随时间...

多发性大动脉炎又称原发性大动脉炎综合征，主动脉弓综合征、无脉症。多见于青年女性， 本病的病因尚不明确，目前多数认为本病可能是与链球菌、结核菌，病毒等感染有关的自身免疫性疾病。多发性...

多发性肌炎系一种以肌无力，肌痛为主要表现的自身免疫性疾病。主要累及肢带肌、颈项肌，咽喉部肌群，如同时累及皮肤，称皮肌炎。

大骨节病是一种地方性变形性骨关节病，国内又叫矮人病、算盘珠病等，国际医学界称本病为Kaschin-Beck病，大骨节病在国外主要分布于西伯利亚东部和朝鲜北部，在我国分布范围大，从东...

淀粉样变病是一组疾病，此组疾病的共同特点是有一种均一的微纤维状物质沉积于组织器官中，造成器官结构和功能的异常，引起响应的临床症状和体征，本病常累及的器官有肾脏、心脏、舌，肝脾、胃肠...

二水焦磷酸钙结晶沉积症(calcium pyrophosphate dihydrate deposition diseaes,CPPD)发现已有30多年历史，在CPPD结晶被确证之...

风湿性多肌痛(polymyalgia rheumatica，PMR)，是以四肢和躯干近端疼痛为特征的临床综合征。一般包括以下3个要点：50或50岁以上起病;肩胛带，骨盆带和颈部3处...

肥大细胞增生症(mastocytosis)又名色素性荨麻疹，克隆研究和突变分析指出至少某些成人肥大细胞病例是由于肥大细胞肿瘤性增生所致，而儿童肥大细胞病则为细胞活素引发的增生。

过敏性哮喘是一种比较顽固的疾病，如果忽视治疗，可以伴随终身。大部分哮喘患者都存在过敏现象或者有过敏性鼻炎，有过敏性鼻炎的哮喘患者发病前兆会有打喷嚏、流鼻涕、鼻痒，眼痒、流泪等症状。