黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等...

尿崩症(diabetes insipidus)是由于下丘脑，垂体原因导致抗利尿激素(ADH)分泌和释放不足，或肾脏对ADH反应缺陷引起烦渴、多饮、多尿及低比重尿临床综合征，临床上生...

尿道下裂(hypospadias)是一种尿道发育畸形，即尿道开口在阴茎腹侧正常尿道口近端至会阴部的途径上，是小儿泌尿生殖系统最常见的畸形之一。尽管在尿道下裂的手术治疗上已经有了非常...

尿路梗阻是肾功能衰竭的常见病因之一，只要及时发现，尽早解除梗阻，大多数肾功能衰竭可以好转，泌尿系统是一个管道系统，管腔通畅才能保持泌尿系统的正常功能，管腔发生梗阻就影响尿的分泌和排...

泌尿系结石(urolithiasis)是泌尿外科的常见病，多发病，绝大多数来自膀胱和肾脏的结石，少数原发于尿道内的结石则常继发于尿道狭窄或尿道憩室，早在古代时期就有所记载，中医称其...

脓胸(pyothorax)是指胸膜腔内有脓液积聚，故又称为化脓性胸膜炎(purulent pleurisy)，在婴幼儿最多见。一般胸腔穿刺液在试管内静置沉积24h后，1/10～1/...

性早熟(female precocious puberty)，即青春期发育明显提前，由于每个正常儿童青春期发育的开始时间变异较大，故很难确定青春期发育开始的正常和早熟时间的绝对界限...

临床上最常见的与结核感染有关的眼病，是疱疹性角膜结膜炎(herpetic keratoconjunctivitis)，它是对结核杆菌或其产物的过敏反应。多见于原发结核患儿，尤多见于...

烹调综合征(cooks syndrome)是指进食中国食物后，发生的一系列复合症状，由 Kwork首次报道。可见全身倦怠感或面、颈、上胸、背和手臂有“烧灼&rdquo...

皮肤黏膜淋巴结综合征也称川崎病(Kawasaki disease)、皮肤-黏膜-淋巴结综合征(MCLS)，是一种幼儿急性发热、皮疹性疾病。其特征性表现为：皮肤黏膜改变和非化脓性淋...

脾脏增大是婴儿及儿童时期的常见体征，一般见于全身性疾患，如感染、血液病，代谢病、肿瘤等，仅限于脾脏本身的疾病则少见，急性感染时，常于数天内即见脾脏充血，可在左肋缘下触及;慢性感染所...

由于外伤使脾脏遭受强烈振动而破裂或撕裂，造成内脏出血，脾外伤是临床常见急症之一。未得到及时救治，常造成休克，死亡。

片吸虫病(fascioliasis)是由肝片形吸虫(fasciola hepatica)和巨片形吸虫(fasciola gigantica)寄生于草食性哺乳动物的肝胆管内，或人体而...

偏头痛(migraine)是一种反复发作的神经血管性头痛，多在单侧，每次发作性质与过程相似，间歇期正常，可伴发恶心、呕吐，视觉改变以及对光和声音的过度敏感等症状。

嘌呤核苷酸磷酸化酶(purine nucleoside phosphorylase，PNP)缺乏时主要表现为T细胞免疫功能缺陷而B细胞可能正常。1975年首次报道该病，为常染色体隐...

屏气发作(breath holding spell)多见于婴幼儿时期，是指儿童在剧烈哭闹时突然出现呼吸暂停的现象。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(glucose-6-phosphatase dehydrogenase deficiency)为红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)显著缺乏所...

小儿阴道恶性肿瘤中，90%以上为葡萄状肉瘤，为高度恶性的肿瘤，多数进展迅速，预后极差。多见于婴幼儿。肿瘤来源于阴道壁浅表组织内原始的间叶细胞，好发部位为阴道壁上段，尤以前壁更为多见...

普通易变型免疫缺陷即普通常见变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)，是一种常见的低丙种球蛋白血症，曾被称为获得性(或成人型，...

期前收缩即过期前收缩动(premature beat)简称早搏，又称期外收缩(extrasystole)，按其起搏点的部位，可分为房性，房室交界性(交界性)及室性，其中以室性最多，...

槭糖尿病即枫糖尿症(maple syrup urine disease，MSUD)是一种常染色体隐性遗传病，由于分支酮酸脱羟酶的先天性缺陷，致使分支氨基酸分解代谢受阻，因患儿尿液中...

小儿其他沙门菌感染(salmonellosis)是指伤寒、副伤寒甲、乙、丙以外的沙门菌感染，亦称非伤寒沙门菌感染。其临床表现复杂多样。

气管，支气管异物(foreign bodies in the trachea and bronchi)是儿科的常见急危疾病之一，可以造成小儿的突然死亡，多见于5岁以下儿童，严重性取...

气胸(pneumothorax)指胸膜腔内蓄积有气体，若同时有脓液存在，则称为脓气胸(pyopneumothorax)，二者病因与临床表现大同小异，故合并叙述，从早产婴到年长儿均可...