汞(mercury，Hg)是银白色液态金属，俗称水银，在常温下具有易蒸发的特性。汞及其化合物均有毒性，用量过大或持续应用时间过长均可发生汞中毒(mercury poisoning)...

共济失调毛细血管扩张Ⅰ型综合征(ataxia telangiectasia syndrome)又称共济失调性毛细血管扩张症，共济失调毛细血管扩张免疫缺陷症(immunodefici...

共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T...

小儿孤独症即童年孤独症，是广泛性发育障碍的一种亚型，以男性多见，起病于婴幼儿期，主要表现为不同程度的言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板，约有3/4的患者伴有明显的精...

骨肉瘤(osteosarcoma)是发生在20岁以下青少年或儿童的一种恶性骨肿瘤，也叫成骨肉瘤，较常见，是小儿骨恶性肿瘤中最多见的，约为小儿肿瘤的5%。

骨软骨瘤又称外生骨疣，是儿童期最常见的良性骨肿瘤。该肿瘤通常位于干骺端的一侧骨皮质，向骨表面生长，可分为单发和多发性骨软骨瘤。后者有遗传倾向，并影响骨骺发育或产生肢体畸形，称为多发...

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes，MDS)原名白血病前期，是一组源于造血干/祖细胞水平产生损伤，缺乏典型的临床表现，常有贫血，有时感染或出血，...

骨硬化病即石骨症(osteopetrosis)，又称大理石骨病，其特点是全身性骨质硬化，骨塑型异常，进行性贫血，肝脾肿大，容易骨折，往往有家族史。

骨与关节结核病(tuberculosis of bone and joint)是结核菌侵入，并在其中生长繁殖，进而使骨或关节发生一系列的病理改变，又称为骨，关节结核病。随着经济发展...

关节过度活动综合征(joint hypermobility syndrome)又名关节松弛症(arthrochalasis)，是四肢关节疼痛的原因之一，影响患儿肢体活动和功能。本症...

关节弯曲综合征即Guerin-Stern综合征，又称先天性多发关节挛缩(congenital multiple arthrogryposis)、先天性肌营养不良(congenita...

胱氨酸尿症(cystinuria)是一种家族性遗传性疾病，为常染色体隐性遗传病，是由近端肾小管上皮细胞及空肠黏膜对二碱基氨基酸(包括赖氨酸，精氨酸、鸟氨酸)及胱氨酸等转运障碍所致。...

过敏性紫癜(Henoch-Schonlein purpura，HSP)是与血管自身免疫损伤有关的以小血管炎为主要病变的变态反应性疾病,以皮肤紫癜、出血性胃肠炎，关节炎及肾小球肾炎为...

过敏症(anaphylaxis)有时又被翻译为过敏性休克或严重过敏反应，它是临床免疫学方面最紧急的事件。现在描述为一组包括免疫或非免疫机制、常常是突发的，涉及多个靶器官的严重临床症...

海蓝组织细胞增生症(sea blue histiocyte syndrome)一词始于1970年，原发性患者系常染色体隐性遗传性疾病，由于神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂...

小儿黑酸尿综合征(alkaptonuria)即Garrod综合征，又称褐黄病综合征。本病征临床上以尿色变黑、巩膜和耳廓软骨有黑色素沉着、多关节炎及耻骨联合处剧痛为特征，是一种先天性...

横纹肌肉瘤(rhabdomyosarcoma)是发生自胚胎间叶组织的恶性肿瘤，横纹肌肉瘤占儿童实体肿瘤的15%，软组织肉瘤的50%。

红白血病(erythroleukemia)即Di Guglielmo综合征，又称急性红细胞骨髓病，急非淋白血病、红细胞增多症、红血性骨髓增生症等，本病是一种急性或慢性骨髓恶性增生性...

后颅窝型脑积水综合征即非交通性脑积水，为后颅凹先天畸形,主要为脑脊液储积至第四脑室囊肿，而发生神经损害症状。又称Dandy-Walker综合征、Luschka-Magendie孔(...

后尿道瓣膜(posterior urethral valve)是男性儿童先天性下尿路梗阻中最常见的疾病，常致肾积水而被发现。随着产前超声的广泛应用，新生儿肾积水的发现率逐步提高，后...

呼吸道合胞病毒肺炎(respiratory syncytial virus pneumonia)简称合胞病毒肺炎，是一种小儿常见的间质性肺炎，多发生于婴幼儿。由于母传抗体不能预防感...

呼吸衰竭(respiratory failure)是一种重危的临床综合病征，为儿科常见的急症之一，也是引起死亡的多见原因，简称呼衰，呼衰是指由于各种原因导致中枢和(或)外周性呼吸...

小儿坏死性龈口炎是由梭状杆菌和奋森螺旋体混合感染引起的急性坏死性溃疡性口腔病变。未及时治疗重症病例可导致患者死亡。

黄疸肝脏色素沉着综合征(Dubin-Johnson syndrome)又称Dubin-Johnson综合征，Dubin-Sprinz综合征、Sprinz-Nelson综合征、先天性...