半乳糖血症系半乳糖-1-磷酸尿苷酸转移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase，Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半...

膀胱-输尿管反流综合征(vsipoueteral reflux syndrome,VUR)又名Iones Williams综合征，系由许多原因引起的尿液由膀胱向输尿管甚至肾盂逆流，...

豹皮综合征(Leopard syndrome)也称多发性黑痣综合征，弥漫性黑痣综合征、心脏皮肤综合征、神经心肌病性黑痣病，Moynahan综合征、心脏雀斑综合征等，为一常染色体显性...

贲门失弛缓症（esophageal achalasia）又称贲门痉挛、巨食管，是由于食管贲门部的神经肌肉功能障碍所致的食管功能性疾病。其主要特征是食管缺乏蠕动，食管下端括约肌（LE...

苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。

便秘(constipation)常由于排便规律改变所致，指大便干燥、坚硬，秘结不通，排便时间间隔较久(>2天)，或虽有便意而排不出大便。

变形性肌张力障碍即特发性扭转性肌张力不全(idiopathic torsion myodystonia)，曾称为变形性肌张力不全，是一组较常见的锥体外系疾病，其特点是在开始主动运动...

变应性鼻炎(allergic rhinitis)是变态反应性鼻炎的简称，一般又称过敏性鼻炎，鼻炎是指鼻腔黏膜出现炎症，表现为充血或者水肿，患者经常会出现鼻塞，流清水涕，鼻痒，喉部不...

变应性亚败血症综合征即变应性亚败血症又称Wissler-Fanconi综合征，Wissler综合征、亚急性变应性热等。是一种较少见的以长期的间歇性持续性发热，皮疹、关节痛、白细胞增...

丙酸血症(propionic acidemia)是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷，系丙酰辅酶A羧化酶(propionyl CoA carboxylase)缺乏所致，为常染色体隐...

丙型病毒性肝炎(viral hepatitis C)是由丙型肝炎病毒(hepatitis C virus，即HCV)引起的一种以损害肝脏为主的传染性疾病。曾是输血后肝炎的主要病原体...

病毒感染性口炎中疱疹性口炎(herpetic stomatitis)的发病率最高,是由疱疹病毒感染引起的口腔黏膜疾病，也可能单独发生在唇及口周皮肤。有自限性。

病毒相关吞噬血细胞综合征(virus-associated hemophagocytic syndrome) (VAHS)又称伴有明显吞噬血细胞现象的全身性组织细胞增多症，是免疫性...

病毒性心肌炎是病毒引起的心肌局灶性或弥漫性间质炎症和纤维变性，溶解或坏死。其临床表现具有多样性、多变性和易变性。

病态窦房结综合征(sick sinus syndrome，SSS)是由于各种原因致窦房结和心房传导系统的器质性病变，使其起搏频率降低或发生传出阻滞。窦房结失去了心脏起搏主导作用，因...

波-杰综合征即皮肤黏膜色素斑-胃肠道多发性息肉综合征(Peutz-Jeghers syndrome)指胃肠道有散在息肉，同时口周及手足有多发黑色素痣。此病少见，男女发病率相等，约有...

播散性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation，DIC)是一种复杂的病理生理现象，以弥散性微血管内血栓形成，造成微循环障碍，致使多种...

播散性脂肪肉芽肿综合征(Farbers syndrome)即播散性类脂肉芽肿病，又称神经酰胺沉积病、Farber脂肪肉芽肿等。本症为常染色体隐性遗传病，临床以小关节受累、皮下结节和...

伯-韦综合征(Beckwith-Wiedemann syndrome)即突脐，巨舌、巨体综合征(exomphalos-macroglossia-gigantism syndrome...

不对称身材-矮小-性发育异常综合征(asymmetry short statue variations in sexual development syndrome)又称Silve...

部分性肺静脉异位连接是指四支肺静脉中的一条或数条(但非全部)肺静脉的引流异常，直接或间接与右心房连接。

肠病性肢端皮炎(acrodermatitis enteropathica)即慢性肠源性肢端皮炎，又称肠源性肢端皮炎综合征(acrodermatitis enteropathica ...

肠套叠(intussusception)是指近端肠段及其肠系膜套入远端肠腔，导致肠梗阻的一种婴幼儿常见急腹症，在我国发病率较高，占婴儿肠梗阻的首位。

肠吸收不良综合征(malabsorption syndrome)指小肠消化及(或)吸收功能减退，使肠腔内一种或多种营养成分不能被顺利转运至体内，而从粪便中排出，使患儿发生营养缺乏，...