先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)，1942年由Klinefelter、Reifenst...

先天性厚甲症(pachyonychia congenita)是一种少见的甲肥厚性遗传性皮肤病，于1906年由Jadassohn和Lewandowsky首先命名。分类：通常分为四型，...

先天性环状束带又称先天性环状挛缩带(congenital constriction band)，亦称狭窄环综合征(constriction band syndrome)或Stree...

先天性肌强直(congenital myotonia)是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病，分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型。先天性肌强直(conge...

先天性肌缺如(congenital absence of muscles)临床上比较少见，是由于胎儿本身发育异常，或因在宫内受到机械阻碍所致。常表现为单块肌肉部分或全部缺如，也可表...

先天性巨大色素痣(giant congenital pigmented nevus)是一种特殊类型的先天性痣细胞痣，不遗传，直径可超过20cm。损害覆盖整个头发、肩部，肢体或躯干的...

先天性巨输尿管是由于输尿管末端肌肉结构发育异常(环形肌增多，纵形肌缺乏)，导致输尿管末端功能性梗阻、输尿管甚至肾盂严重扩张，积水。该病的特点是输尿管末端功能性梗阻而无明显的机械性梗...

先天性髋关节外展挛缩和骨盆倾斜在临床上较为多见，发病率高于先天性髋关节脱位，但由于症状较轻而常被忽视。

梅毒(syphilis)是一种由梅毒螺旋体(treponema pallidum)引起的全身感染性疾病，可分为先天和后天梅毒两种。后天梅毒(获得性梅毒)，性接触是其主要的传播途径，...

先天性囊状腺样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation)系先天性肺局部发育不全，肺组织结构紊乱，终末细支气管过度生长，形成多囊性包...

先天性食管狭窄(congenital esophagostenosis，CES)是指生后即已存在的因食管壁结构内在狭窄的畸形。在临床上十分罕见，多于幼年时发病，常需要手术治疗。临床...

消化道重复畸形(duplication) 可以发生在咽部至肛门消化道的任何部位，食管重复畸形此畸形指的是附着于食管侧壁的一个囊性或局限性管状膨大的空腔结构，约占消化道重复畸形20%...

先天性胃出口梗阻(congenital gastric outlet obstruction)指幽门窦部或幽门梗阻，发病率占先天性胃肠道闭锁的1%，可分为4种类型：幽门窦部断裂闭锁...

先天性无虹膜是双眼的发育性疾患，可伴有多种眼疾如角膜混浊、小角膜、晶状体脱位、白内障、青光眼黄斑发育不良斜视眼球震颤等，累及全眼球。有些合并症在出生时已存在，而另一些则可延至儿童期...

先天性膝关节脱位与半脱位(congenital dislocation and subluxation of the knee)乃严重膝过伸，本病女性较多，为男性的2～8倍。半数以...

空、回肠闭锁是新生儿肠梗阻重要原因，传统观念将空肠闭锁与回肠闭锁视为同一种病。Heij(1990)提出空肠闭锁与回肠闭锁是两种独立的疾病，他曾对一组空肠闭锁和回肠闭锁病例进行对比分...

所谓先天性斜颈，系指出生后即发现颈部向一侧倾斜的畸形，其中因肌肉病变所致者，称之为肌源性斜颈；因骨骼发育畸形所致者，称之为骨源性斜颈。后者十分罕见，且在病因及诊治方面均属于颈椎畸形...

先天性心包缺如或缺损(congenital pericardial absence or defect)是一种少见的心脏病，男性多于女性，为3∶1，报道的病人年龄为11～79 岁。...

由于机体缺乏B淋巴细胞，或B细胞功能异常，受到抗原刺激后不能分化成熟为浆细胞，或合成的抗体不能排出细胞外，造成血清中免疫球蛋白缺乏而致本类疾病，一般均有B细胞分化和成熟不同时期的缺...

先天性胸腹裂孔疝(congenital pleuroperitoneal foramen hernia)是胚胎期膈肌的腰肋三角部发育异常，局部缺损或薄弱，腹腔脏器通过此缺损或薄弱区...

腹腔脏器经胸肋三角突入胸腔心膈角区，称为先天性胸骨后膈疝，又称胸骨后疝(retrosternal hernia),胸骨旁疝(parasternal hernia)，前外侧疝(ant...

先天性血管萎缩性皮肤异色症(congenital poikiloderma atrophicans vasculare syndrome)又称Rothmund-Thomson综合征...

先天性眼球震颤(congenital nystagmus，CN)是一种原因不详，表现复杂，危害较重而且难以治疗的先天性眼病。

由于DBA颇为少见，其确切的发病率难以确定。欧洲回顾性研究表明DBA在≤15岁儿童中年发病率约为1.5/100万～5.0/100万。先天性再生障碍性贫血发生于婴幼儿，多数患儿...