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概述
遗传性肾炎
<p>遗传性肾炎(即Alport综合征，AS) 是一种主要表现为血尿、肾功能进行性减退、感音神经性耳聋和眼部异常的遗传性肾小球基底膜疾病，是由于编码肾小球基底膜的主要胶原成分-IV胶原基因突变而产生的疾病。基因突变的发生率约为1/10000~1/5000。</p><p>根据遗传方式可分为①X连锁显性遗传(X-linked dominant，XL，约占80%)，致病基因在X染色体上，遗传与性别有关。②常染色体隐性遗传(autosomal recessive，AR;约占15%)，致病基因在常染色体上。③常染色体显性遗传(autosomal dominant，AD;极少数)。分别因编码IV型胶原不同ɑ链的基因COL4A5和(或)COL4A6、COL4A3和(或)COL4A4突变所致。</p>
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