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概述
Usher综合征
<p>Usher综合症又称遗传性耳聋-色素性视网膜炎综合征，视网膜色素变性-感音神经性耳聋综合征，聋哑伴视网膜色素变性综合征等。是以先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小、视力障碍为主要表现的一种常染色体隐性遗传性疾病，具有遗传异质性。1858年Von Graefe首先发现聋哑合并视网膜色素变性病例。1914年英国眼科学家Charles Usher调查了视网膜色素变性人群中耳聋的发病率，首次提出耳聋-视网膜色素变性与遗传因素有关。1972年Holland等将该病正式命名为Usher综合征。</p><p>Usher综合征并不罕见。Usher综合征发病率在瑞典为3/100 000，芬兰为3.5/100 000，美国为4.4/100 000。在先天性重-深度神经性聋患者中Usher综合征发生率为0.6%～28%，在视网膜色素变性患者中重-深度神经性耳聋占8.0%～33%。在美国16 000聋盲人中一半以上患有Usher综合征。</p><p>Usher综合征可导致聋哑，眼部病变可发展至完全失明，应引起高度重视。</p>
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