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概述
拉福拉病
<p>拉福拉病(Lafora’s disease)属常染色体隐性遗传性疾病，好发于儿童晚期和青春期，最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现，患者大脑皮质，丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体(Lafora小体)，自此以来开始对本病有了新的认识。</p><p>本病患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫，有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹，脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。</p><p>患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电，本病须靠神经病理诊断，Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应，同时进行电镜观察有助确诊。</p>
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