高尿酸血症和痛风的遗传模型非常复杂,由一系列主辅基因控制,与环境相互作用。血液中的尿酸水平受肝脏尿酸、肾肠排泄和重吸收平衡的影响。因此,控制体内尿酸稳态是治疗高尿酸血症和痛风的关键。成都风湿医院吕万萍医生介绍到,尿酸合成过多主要是由于单基因突变,如磷酸核糖焦磷酸合酶、次黄嘌呤/鸟嘌呤磷酸核糖转移酶、高嘌呤饮食、酒精和果糖摄入,直接或间接影响嘌呤合成和代谢,导致尿酸过多;尿酸排泄障碍是由参与尿酸排泄和重吸收的转运蛋白的变化引起的。这些因素共同导致血尿酸水平升高,导致高尿酸血症和痛风。可见,尿酸合成过多、排泄异常是高尿酸血症和痛风的主要原因。
导致高尿酸血症和痛风的遗传因素很多。体内嘌呤代谢和能量代谢异常是导致高尿酸血症和痛风并产生过量尿酸的重要因素。过度表达参与尿酸重吸收的基因或参与尿酸排泄的基因功能缺陷变异会导致血尿酸排泄障碍引起的高尿酸血症和痛风。然而,在过去的几十年里,人类的遗传背景并没有发生太大的变化。高尿酸血症和痛风的快速增长不能简单地用基因突变或DNA序列变化来解释。因此,我们认为环境因素和生活方式的变化对痛风和高尿酸血症的影响更大。
成都风湿医院吕万萍医生建议,虽然痛风可能会对后代产生影响,但患者可以通过保护环境,改善饮食结构,加强体育锻炼,进而大大提高嘌呤代谢水平,大大降低痛风和高尿酸血症的发病率。