强直性肌营养不良是一种常染色体显性遗传性多系统疾病，主要特征是进行性肌无力、肌萎缩和肌强直。该病包括强直性肌营养不良蛋白激酶基因变异和细胞核酸结合蛋白基因变异。头一种是成年人常见的肌营养不良，发病率约为1/8000~1/7000。

　　这种疾病也被称为营养不良性肌肉强直。临床分为成人型、先天型和轻度型。发病年龄与疾病的严重程度有关。发病越早，临床症状越严重。头部肌肉、颈部肌肉和四肢远端肌肉严重受累，表现为眼睑下垂、咬肌和脸颊肌肉萎缩形成独特的斧脸;胸锁乳突肌萎缩导致颈部弯曲，过度前倾，形成天鹅颈。在早期阶段，胫骨前肌无力、萎缩和足部下垂。喉咙肌肉的受累会导致鼻音、单调的声音和低沉的声音。食道上骨骼肌的受累会导致食道扩张。

　　随着病情的进展，近端肌肉群和骨骼肌也受到影响，肌腱反射低下或消失。肌肉强直表现为轻轻敲击或电刺激后，肌肉自发长期收缩，易诱发大鱼际肌、舌肌和眼轮匝肌。强直症状可以先于肌肉无力多年，一些患者可能在早期被误诊为先天性肌肉强直。

　　先天性和婴儿性强直肌营养不良，早期长期无肌强直症状，有的甚至出现在20~30岁之后。这种疾病大多在15~20岁时丧失行走能力，大多数患者无法活到正常寿命。

　　该病为常染色体隐性遗传，致病基因定位于19q13.3，编码蛋白为强直性肌肉营养不良蛋白激酶，正常健康人DMK有5~37CAG核苷酸重复序列，强直性肌肉营养不良患者可重复50~300个基因CAG，这种由三核苷酸串重复引起的疾病统称为三核苷酸重复疾病，该病的病理特征不同于其他类型的肌肉营养不良，肌肉纤维坏死和再生罕见，主要改变为肌肉纤维周围大量的肌肉块形成，内核肌肉纤维显著增加，核链可以在纵切面形成，此外，还可以有选择性的I型纤维萎缩，所以现在有一种观点认为，强直性肌肉营养不良不属于肌肉营养不良，而是属于强直性肌肉疾病的范畴。

　　成都强直医院蒙兴文医生介绍到，强直性肌营养不良是一种多系统损伤疾病。除肌萎缩、肌无力、肌强直外，还有阳痿、脱发、睾丸萎缩、乳房肿大、卵巢功能下降等内分泌系统损伤;心律失常、房间传导阻滞等心脏损伤;精神发育迟缓、遗忘、多疑等神经精神损伤;晶体浑浊和白内障(见90%患者)等眼部损伤也可伴有运动感觉周围神经病。