强直性脊柱炎是一种慢性进行性全身性关节炎症性疾病。很多了解强直的人都知道HLA-B27,认为HLA-B27只要阳性就会得强直性脊柱炎。其实没那么简单。HLA-B27阴性也可能得强直,那么HLA-B27阴性为什么也可能得强直呢?
成都风湿医院蒙兴文医生表示,虽然HLA-B27被认为与强直的发病率有很强的相关性,但HLA-B27如何导致强直的发病率还没有统一的认识。
事实上,除了单基因遗传病,一种疾病的遗传背景往往非常复杂。与某种疾病相关的遗传因素只有在环境因素的共同作用下才能真正发生。
到目前为止,已有40多种遗传变异被证明是强直的风险因素,而HLA-B27只是其中比较相关的一种,除HLA-B27外,HLA-B13.HLA-B40.HLA-B51也与强直的发病有显著关系。
HLA-B27本身也分为不同的亚型,不同的亚型与强直的关联程度也不同,到目前为止,已有25个HLA-B27等位基因正式命名(B2701-B2725),已确认B2701、02、04、05、07、08、10、14、15、19基因与不同人群的强直有关。
HLA-B2703呈弱相关,HLA-B2706和HLA-B2709与强直呈负相关,其他亚型由于频率低,尚未确定是否与强直相关。