症患者中有5%存在染色体异常，包括染色体结构和数量的异常，其中15%为无精症患者。随着辅助生殖技术的发展，携带有遗传性异常的男性不育患者，已可以通过卵胞浆内单精子显微注射术/体外授精术/植入前遗传学诊断生育后代，而准确分型和诊断对选择辅助生殖方案至关重要。　　常规的核型分析仍是染色体分析的重要手段，可检出染色体数目异常以及大于4 000 000 bp的染色体结构异常，如平衡/不平衡易位、倒位及显微镜下可见的大片段缺失和重复等。染色体的细微缺陷，如染色体微缺失和重排及基因组拷贝数量变化，则需要更精细的技术才能检出。近年来，荧光原位杂交、比较基因组杂交、微阵列比较基因组杂交等技术的发展和广泛应用，使得染色体分析的分辨率及检测的阳性率和准确性大大提高。


尽管许多常染色体基因都被认为与男性生殖功能相关，但只有极少数的基因突变被明确证实有临床意义，如：囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR)基因，胰岛素样因子3(insulin–like factor 3，INSL3)基因[11]和松弛素家族肽受体2(relaxin family peptide receptor，RXFP2)基因。CFTR在一般人群中的突变率较高，在西方国家的受试者中有1/25为该基因突变的携带者。因此，国际指南经常建议在进行辅助生殖之前，双方都应进行CFTR基因筛查]。杭州阿波罗告诉你什么是男性不育 。